Анализ крови на тромбофилические мутации: цена

На базе Центра молекулярной диагностики ЦМД выполняется анализ крови на тромбофилические мутации, при помощи чего возможно обнаружить тромбофилию.

Тромбофилия – это медицинский термин, используемый для описания состояния, при котором у человека наблюдается склонность к тромбообразованию. Есть много причин развития подобного явления, и все их можно разделить на две обширные группы: приобретенные и унаследованные.

Источник изображения: http://mama-klub.ru

Приобретенный вариант подразумевает наличие основного патологического состояния, которое и явилось причиной тромбофилии. Унаследованные причины включают в себя нарушение генетического аппарата, что выражается в наличии некоторых мутаций.

Унаследованная тромбофилия

 
Генетические нарушения возникают в следующих ситуациях:

• Непосредственное наследование ДНК-мутации.
• Отклонения в количестве синтезируемого белка, необходимого для нормального свертывания.
• Неправильная работа коагуляционных факторов.

 
Существует целый ряд нарушений, которые приводят к гемофилии, однако самыми распространенными мутациями ДНК являются мутации пятого фактора Лейдена и протромбина G20210A.

О необходимом тесте, его особенностях и цене можно узнать здесь. Интерпретацией результатов исследования занимаются специальные медицинские специалисты-генетики, которые обладают самой необходимой информацией в вопросах генетических нарушений.

Исследование крови на мутации

 
Генетические мутации передаются из поколения в поколение, так как человек всегда получает родительскую ДНК. Наша генетическая информация наследуется попарно; каждый ген имеет две копии: одна передается от отца, а другая – от матери. Различные нарушения наследуются по-разному; в случае с тромбофилией наблюдается доминантный тип. Доминирование в данном контексте означает, что даже мутация одной из полученных копий гена будет приводить к развитию тромбофилии.

Если мутация наблюдалась лишь в одной копии гена, имеет место гетерозиготное наследование; обе копии с мутациями означают гомозиготный способ передачи наследственной информации. Люди с гомозиготным наследованием подвергаются большему риску развития тромбофилии.

Чем больше наследуемых мутаций, тем ярче выражается склонность к тромбообразованию. Для определения этого состояния выполняется ряд диагностических исследований, позволяющих дать оценку свертывающей системе организма и рекомендовать какие-либо методы лечения и профилактики состояния.